Nifty Pro

NIFTY Pro

• Az össes autoszomális triszómia szűrése (testi kromoszómák számbeli eltérése) pl.: Down szindróma (T21), Edwards szindróma (T18) és Patau szindróma (T13)

• ivari kromoszómák számbeli eltérésének szűrése pl.: Turner-szindróma (Monoszómia), Klinefelter-szindróma (XXY), Triple-X szindróma (XXX), Szuperférfi szindróma (XYY)

• 92 mikrodeléciós/duplikációs szindróma szűrése (olyan kicsi kromoszómaszakasz kiesése, ami hagyományos kromoszómatenyésztő módszerekkel (CVS és AC) nem látszik. Pl.:

• Cri-du-Chat szindróma (az 5. kromoszóma rövid karjának törése)
• 1p36 deléciós szindróma (az 1-es kromoszóma rövid karjának egy kis szakaszának hiánya)
• 2q33.1 deléciós szindróma (a 2-es kromoszóma hosszú karjának egy kis szakaszának hiánya)
• Prader-Willi/Angelman szindróma (mindkettő a 15-ös kromoszóma hibája. P-W: apától örökölt, A: anyától örökölt rendellenesség)
• Jacobsen szindróma (11-es kromoszóma hosszú karjának végéről származó genetikai hiba)
• DiGeorge szindróma (22-es kromoszóma hiba)
• 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma (16-os kromoszóma rövid karjának egy specifikus szakaszának hiánya)

• közli az egyéb nem célzott, véletlenszerű találatokat a szűrés következtében felismert potenciális magzatbetegségekről

• baba nemének meghatározása