VISTA Chromosome Sequencing

/Kromoszóma szekvenálás/

A VISTA CHROMOSOME SEQUENCING egy újgenerációs szekvenáláson alapuló diagnosztikai teszt, amely kromoszóma rendellenességek megerősítésére szolgál. A tesztet három fő klinikai területen ajánljuk:

• prenatális diagnosztikában – magas kockázatú szűrővizsgálati eredmények megerősítésére
  • Minta típusai: chorion boholy biopszia minta (>100mg), magzatvíz (>10mL), köldökzsinórvér (>1mL)

• spontán vetélés okainak kiderítésére
  • Minta típusa: abortuszból származó szövet minta (>100mg)

• újszülött/csecsemő diagnosztikában – például olyan gyerekeknél, akiknél feltételezhető valamilyen kromoszóma-rendellenesség jelenléte
  • Minta típusa: vér (>1 mL)

A teszt előnyei

• Újgenerációs szekvenáláson alapuló tesztelési módszer – a kromoszómavizsgálat legújabb, legfejlettebb és legmegbízhatóbb laboratóriumi technikája
• Teljes körű, átfogó – mind a 23 kromoszóma vizsgálata
• Pontos, precíz – a teszt szekvenálási mélysége lehetővé teszi a valódi genetikai variációk pontosabb ábrázolását
• Genetikai elváltozások széles skálájának tesztelése – 152 különböző mikrodeléciós és duplikációs szindrómáról ad jelentést

Kinek ajánlott?

• Olyan várandósnak, aki szeretné megerősíteni az előzetes magas kockázatú szűrővizsgálati eredményeket – például pozitív NIFTY eredmény
• Olyan várandósnak, akinél az UH vizsgálata során magzati rendellenesség kockázata merült fel
• Aki szeretné tudni a spontán vetélésének az okát
• Aki több mint egy vetélést vagy halvaszületést tapasztalt a korábbi terhességei során
• Olyan újszülöttnek vagy csecsemőnek, akinél kromoszóma-rendellenesség gyanúja merül fel
• Olyan újszülöttnek vagy csecsemőnek, aki bármilyen kromoszóma elváltozás hordozója