NOVA Newborn Genetic Screening

/Újszülött genetikai szűrés/

A NOVA NEWBORN GENETIC SCREENING újszülöttek, csecsemők vagy gyermekek részére szánt genetikai szűrővizsgálat. A teszt olyan genetikai rendellenesség szűrésére szolgál, melyeknek  tünetei születéskor nem jelentkeznek, de genetikai információként már jelen vannak. Az ilyen rendellenességek tünetei azonban csecsemő és gyermekkorban gyorsan jelentkezhetnek, és amelyek veszélyt jelenthetnek a gyermek egészségére vagy jövőbeli fejlődésére. A teszt segítségével lehetséges 254 genetikai rendellenesség korai szűrése és felismerése, ami lehetőséget nyújt a korai és proaktív klinikai kezelések és beavatkozások elindítására, így javítva a csecsemő vagy gyermek egészségét és életminőségét.

A korai szűrés előnyei

• A tünetek megjelenésének megelőzése
• A tünetek súlyosságának csökkentése
• A helyrehozhatatlan egészségkárosodás korlátozása
• A késői és hosszadalmas diagnózis elkerülése
• Beavatkozások és klinikai kezelések korai megkezdése.

Kinek ajánlott?

• Minden újszülöttnek, csecsemőnek vagy gyermeknek

A teszt további jellemzői

• A szűréshez szükséges minták: az újszülött sarkának két pontjából vett, 8mm átmérőjű vérfolt vagy mindössze 1 mL vér szükséges a teszt elvégzéséhez
• 254 gyakori rendellenességre szűr 246 gén bevonásával – például:
  • Anyagcsere betegségek
  • Lizoszomális tárolási betegség
  • Endokrin rendszer betegségei
  • Süketség.

Eredmény: 25 munkanap