NIFTY Pro
- Az össes autoszomális triszómia szűrése (testi kromoszómák számbeli eltérése) pl.: Down szindróma (T21), Edwards szindróma (T18) és Patau szindróma (T13)
- ivari kromoszómák számbeli eltérésének szűrése pl.: Turner-szindróma (Monoszómia), Klinefelter-szindróma (XXY), Triple-X szindróma (XXX), Szuperférfi szindróma (XYY)
- 92 mikrodeléciós/duplikációs szindróma szűrése (olyan kicsi kromoszómaszakasz kiesése, ami hagyományos kromoszómatenyésztő módszerekkel (CVS és AC) nem látszik. Pl.:
- Cri-du-Chat szindróma (az 5. kromoszóma rövid karjának törése)
- 1p36 deléciós szindróma (az 1-es kromoszóma rövid karjának egy kis szakaszának hiánya)
- 2q33.1 deléciós szindróma (a 2-es kromoszóma hosszú karjának egy kis szakaszának hiánya)
- Prader-Willi/Angelman szindróma (mindkettő a 15-ös kromoszóma hibája. P-W: apától örökölt, A: anyától örökölt rendellenesség)
- Jacobsen szindróma (11-es kromoszóma hosszú karjának végéről származó genetikai hiba)
- DiGeorge szindróma (22-es kromoszóma hiba)
- 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma (16-os kromoszóma rövid karjának egy specifikus szakaszának hiánya)
- közli az egyéb nem célzott, véletlenszerű találatokat a szűrés következtében felismert potenciális magzatbetegségekről
- baba nemének meghatározása
Írjon nekünk!
Kedves érdeklődő pácienseink! Kérjük írjanak email-t, vagy töltsék ki a kapcsolatfelveveő modulunk űrlapját, küldjék azt el nekünk és munkatársaink a lehető legrövidebb időn belül felveszik Önökkel a kapcsolatot!
Cím: Balassi Bálint utca 20. 2131. Göd
Vegye fel velünk a kapcsolatot
Bármilyen általános vagy orvosi kérdéssel forduljon munkatársainkhoz. Orvosaink minden üzenetet elolvasnak és válaszolnak is!